骨折性骨软化症

症状

骨折易发，甚至在没有明显创伤的情况下也可能发生骨折；畸形的骨骼，包括弯曲的骨骼和短小的身材；松弛的关节；蓝色巩膜（眼球上的蓝色色素沉着）；牙齿问题，如易碎的牙齿。

骨折性骨软化症主要由基因突变引起，这些基因突变会影响胶原蛋白的合成或结构，进而影响骨骼的强度和结构。

治疗的重点是减少骨折的风险，维持骨骼健康，以及管理与疾病相关的其他症状。治疗方法包括钙和维生素D的补充，物理治疗以增强肌肉和关节的稳定性，康复治疗以提高日常功能，以及骨折时的支持性治疗，如石膏固定或手术修复。

以上内容仅供参考，如有身体不适请及时就医。