尼曼-匹克氏病

症状

肝脾肥大，中枢神经系统受损(智力障碍，肌张力增高，反射亢进等)，骨骼畸形，皮肤病变等。

由于酸性酶体内的酸性酶缺乏，导致脂质代谢紊乱，引起畸形脂质在细胞内和组织器官中堆积。

目前尚无特效治疗药物，可以对症处理，例如酶替代治疗，骨髓移植等。辅助治疗措施包括营养支持，康复训练等。

以上内容仅供参考，如有身体不适请及时就医。