尼曼-匹克病

症状

肝脾肿大，黄疸，骨病变，中枢神经系统受累（智力退化、抽搐等）

由于缺乏酸酶（酸酶葡萄糖苷酸酶 A），导致脂质沉积在多个组织和器官中。

目前尚无根治方法，可通过酶替代疗法、骨髓移植和基因治疗来控制病情发展和缓解症状。

以上内容仅供参考，如有身体不适请及时就医。