细胞质漏斗病

症状

疲劳、肌肉无力、晕厥、心律不齐、呼吸困难、血尿、贫血

发生于细胞质漏斗的基因突变，导致蛋白质无法正确运输和分泌，最常见的突变是维生素D结合蛋白基因的突变。

目前没有特效治疗方法，以缓解症状为主，包括补充维生素D和钙剂，康复训练，心脏或肾功能不全时需要适当药物治疗。

以上内容仅供参考，如有身体不适请及时就医。