卡贝拉综合征

症状

呼吸困难，乏力，肺部感染，心脏功能受损，肌无力，皮肤发绀，鼻息肉，骨骼畸形

遗传基因突变，导致体内缺乏一种重要的酶，从而影响脂肪酸氧化代谢的能力。

限制脂肪和含酪氨酸的饮食，补充相关酶的替代治疗，药物治疗以维持心血管功能，进行气道管理，身体康复训练。

以上内容仅供参考，如有身体不适请及时就医。