德-凡科尼综合征

症状

进行性肌肉无力，肌肉萎缩，呼吸困难，心脏病变，智力退化。

遗传突变导致神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体功能异常。

药物治疗包括胆碱酯酶抑制剂、免疫调节剂和肾上腺皮质激素。物理治疗包括康复训练和呼吸辅助装置。手术治疗可以考虑肌肉移植或深部脑刺激。

以上内容仅供参考，如有身体不适请及时就医。