晚发性苯丙酮尿症

症状

智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液

缺乏苯丙酮羟化酶，导致苯丙酮在体内积累，引发代谢紊乱

低苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、酪氨酸羟化酶替代治疗、维生素B6补充、草酰乙酸钠治疗、定期监测苯丙酮水平

以上内容仅供参考，如有身体不适请及时就医。